Duchenne Musküler Distrofi (DMD), distrofin (DMD) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, ağır ve ilerleyici genetik bir kas hastalığıdır. Fonksiyonel distrofin proteini eksikliği veya yokluğuna bağlı olarak etkilenen bireylerde, geniş bir yelpazede, farklı klinik bulgular görülebilir. İlerleyici kas kuvvetsizliği nedeniyle, sadece iskelet kası değil, hastalığın ilerleyen evrelerinde solunum kasları ve kalp kası da etkilenir. Distrofin geni vücudumuzdaki bilinen en büyük gen olup, 79 ekzon içerir. Bu rakama atıfta bulunarak, her yıl 7 Eylül günü ‘Dünya Duchenne Farkındalık Günü’ olarak kutlanmaktadır.